לכו להיבדק! למה חשוב שנשים צעירות בהיריון יבצעו בדיקת צ'יפ גנטי?

שיתוף ב facebook
שיתוף
שיתוף ב whatsapp
WhatsApp
האם חשוב לנשים צעירות לבצע בדיקת מי שפיר הכוללת בדיקת צ'יפ גנטי?

רקע

נשים צעירות בתקופת הריונן, אינן מודעות תמיד לחשיבות ביצוע בדיקות גנטיות הכוללות מי שפיר, צ'יפ גנטי ואקסום, מתוך מחשבה מוטעית כי הודות לגילן הצעיר והעדר בעיות רפואיות וגנטיות, עדיף להימנע מבדיקות אלו שכן הן עלולות "לסכן את ההיריון" בשל הבדיקה הגנטית הפולשנית של דיקור מי שפיר.

כאמור, מחשבה זו או אמונה זו היא מוטעית, כיוון שמחקרים סטטיסטיים הוכיחו כי באחד מתוך 117 הריונות תקינים תימצא מוטציה גנטית, העלולה לגרום לבעיה רפואית קשה (!!), וזו הייתה נמנעת לו הייתה המטופלת מבצעת בדיקת צ'יפ גנטי.

מהי בדיקת "צ'יפ גנטי"?

בדיקת צ'יפ גנטי היא דוגמית הנשלחת לבדיקה, נלקחת מדגימת מי השפיר (מבוצעת כמו בדיקת מי שפיר "קלאסית") ומבוצעת בטכנולוגיה המאפשרת לבדוק בבת אחת אזורים רבים (מאות אלפי אתרים) בחומר הגנטי של הנבדקת. מטרת הבדיקה היא לאתר עודף של מקטע בחומר הגנטי או חוסר של מקטע, העלול לגרום ליילוד לפיגור שכלי, לאוטיזם או לתסמונת גנטית קשה אחרת.

במספר מחקרים מדעיים חשובים ומקיפים שנערכו בשנים האחרונות, נמצא כי בהריונות "רגילים" שאינם בסיכון יתר לבעיות גנטיות – נשים צעירות, ללא היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות – קיים סיכון למוטציה גנטית, גם כאשר בדיקות האולטרה סאונד לסקירת מערכות, תקינות. במחקרים שבוצעו עלה כי מתוך 5,541 הריונות, שבהם בדיקות האולטרה סאונד היו תקינות, התגלו בעת ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי, 78 ממצאים בעלי משמעות קלינית – קרי, סכנה לבעיה רפואית קשה ובלתי הפיכה לעובר!

יתרונות בדיקת צ'יפ גנטי על פני בדיקת מי שפיר סטנדרטית

בבדיקת מי השפיר "המסורתית", נבדקים הכרומוזומים תחת המיקרוסקופ ולכן ניתן לאתר בה רק מצבים שבהם קיים עודף חומר כרומוזומלי גדול, או חוסר בחומר.

לעומת זאת, באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאתר מאות תסמונות כגון אוטיזם, ליקויים קוגנטיבים ותפקודיים וכיוצב', שלא היו ניתנות לאבחון בשיטת בדיקת מי השפיר הסטנדרטית של הכרומוזומים. בבדיקת הצ'יפ הגנטי, ניתן לבחון מספר עצום של מקטעים גנטיים על גבי הצ'יפ, שכן הרזולוציה של בדיקת הכרומוזומים גבוהה פי 100 מזו הקיימת בבדיקת מי השפיר המסורתית, והיא המאפשרת את הדיוק ההכרחי בתוצאות.

במסגרת בדיקה זו, משווים בכל מקטע ומקטע לאורך החומר הגנטי, את כמות החומר המצויה בנבדקת (מתוך דגימת מי השפיר) לעומת זו המצויה באדם הנחשב כבעל בריאות תקינה.

האזור שבו נמצא כי קיים עודף כרומוזומלי, יסומן בבדיקה כצבע פלורוסנטי מוגבר, ובאופן דומה יסומן אזור שבו נמצא כי לנבדקת קיים חוסר כרומוזומלי, בצבע פלורוסנטי מופחת. תוצאת הבדיקה תועבר ליועצים הגנטיים, אשר יעדכנו את ההורים לגבי משמעות תוצאות הבדיקה.

השלכות אפשריות לתוצאת בדיקת צ'יפ גנטי

במקרה שבו מתגלה חוסר כרומוזומלי או עודף כרומוזומלי, שיש בו כדי להצביע על סיכון לליקוי משמעותי בעובר, תינתן להורים האפשרות לבחור האם לבצע הפסקת היריון ובכך למנוע את לידתו של עובר הסובל מפגיעות קשות, או להמשיך בהריון על הסיכונים הכרוכים בו.

מהי בדיקת אקסום?

בדיקת אקסום היא בדיקה משלימה ונרחבת יותר מבדיקת הצ'יפ הגנטי ובה מתבצעת השוואה בין מקטעי ה- DNA שנלקחים ממי השפיר, לבין מקטעי ה DNA אצל הוריו של העובר. ביצוע הבדיקה מאפשר להעלות בצורה משמעותית את הסיכוי לאבחון מחלה גנטית קשה אצל העובר.

הבעיה: העדר המודעות לחשיבות הבדיקה

על אף שבדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקה חשובה – גם לנשים צעירות, בריאות וללא גורמי סיכון – ישנם מקרים רבים לצערנו, שבהם הרופא המבצע את מעקב ההיריון לא מסביר למטופלת על אודות קיומה של הבדיקה וחשיבותה. יש לציין כי בהעדר אינדיקציה מקדימה לבעיה בתקינות ההיריון, בדיקת הצ'יפ הגנטי מבוצעת באופן פרטי. רק במקרה שבו בבדיקות המעקב השגרתיות מעלות חשש לאי תקינות ההיריון, בדיקת הצ'יפ הגנטי ממומנת בידי קופ"ח.

במחקר מקיף נמצא כי הסיכון לאובדן ההיריון, כתוצאה מבדיקת מי שפיר הוא 1 ל- 1,400 בדיקות, בעוד שהסיכוי לאתר בעיה משמעותית אצל העובר הוא 1 ל- 117 בדיקות, ולכן נראה כי חששן של נשים מביצוע בדיקת מי שפיר העלולה לגרום לאובדן ההיריון בשל זיהום כתוצאה מבדיקת מי השפיר, אינו מוצדק.

האם קיימת חובה, המוטלת על קופות החולים, ליידע את המטופלת על הבדיקות הללו?

במספר פסקי דין שניתנו בעניין זה נקבע שעל רופא, המבצע מעקב היריון, חלה החובה ליידע את האישה על אודות כל הבדיקות הרפואיות שניתן לבצע, הן במסגרת קופ"ח והן במסגרת פרטית. פסה"ד המנחה בעניין זה הוא פסק הדין בעניין ה X השביר (ע"א 2124/12 שירותי בריאות כללית נ' פלונית).

באותו מקרה קבע ביהמ"ש העליון כי הרופא שביצע את מעקב ההיריון של התובעת היה חייב ליידע אותה על אודות האפשרות לבצע בדיקה לגילוי נשאות לגן X שביר וזאת על אף שהבדיקה לא הומלצה ע"י משרד הבריאות ונערכה רק במסגרת פרטית. בהחלטתו קבע ביהמ"ש העליון כי בכל הקשור לבדיקות במסגרת מעקב ההיריון, הציפייה הלגיטימית של ההורים היא לקבל מהרופא המבצע את מעקב ההיריון, את מלוא המידע הרלוונטי, הן לגבי בדיקות הממומנות בידי משרד הבריאות והן לגבי בדיקות שניתן לבצען במסגרת הרפואה הפרטית.

השלכות פסה"ד הן כי במקרים שבהם נולד, חלילה, ילד הסובל מנכות קשה שמקורה במחלה גנטית אשר הייתה מתגלית לו נערכה בדיקת צ'יפ גנטי או אקסום, ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית נגד קופ"ח או הרופא שהתרשל בעילה שלא יידעו את ההורים על אודות האפשרות לבצע את הבדיקה, ובכך מנעו מההורים את האפשרות לבצע הפסקת היריון.

עו"ד עדי וייס

עו”ד עדי וייס, בעלת ותק של כ- 20 שנה בייצוג תובעים בתביעות רשלנות רפואית. עו"ד וייס מייצגת את 3 הנשים בתביעה התקדימית נגד קופות החולים בטענה שרופאי המשפחה לא מסרו להן את המידע החשוב בדבר האפשרות להקפיא ביציות מסיבות חברתיות.

* האמור בתוכן דלעיל אינו תחליף לייעוץ משפטי. כל העושה שימוש במאמרים משפטיים באתר, עושה כן באחריותו ועל דעת עצמו.

לייעוץ משפטי אישי